A palavra Acondroplasia: do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de cartilagem”, é uma das mais antigas doenças de nascença já registrada pelo homem. Ela é conhecida por provocar nos portadores o nanismo ou genericamente conhecido como anões. Pesquisas mostram o aparecimento deste problema antes do império Egípcio. Na Inglaterra, por exemplo, foi encontrado um esqueleto acondroplásico que data da época neolítica, mais de 7.000 anos. A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 90% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção.
Principais complicações da acondroplasia
a) Hidrocefalia: pode ocorrer tanto pelo estreitamento de todos os forames da base do crânio quanto pelo aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose do seio sigmóide, ao nível do forâmen jugular estreitado.
b) Problemas respiratórios: obstrução à passagem do ar, de origem central (compressão medular cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquéia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, atitude em hiperextensão do pescoço durante o sono e apnéia do sono.
c) Obesidade: é um problema importante e pode agravar os problemas articulares e aumentar a probabilidade de complicações cardio-vasculares.
d) Problemas odontológicos: implantação anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à má-oclusão dentária.
b) Problemas respiratórios: obstrução à passagem do ar, de origem central (compressão medular cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquéia e/ou caixa torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, atitude em hiperextensão do pescoço durante o sono e apnéia do sono.
c) Obesidade: é um problema importante e pode agravar os problemas articulares e aumentar a probabilidade de complicações cardio-vasculares.
d) Problemas odontológicos: implantação anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à má-oclusão dentária.
Recomendações para acompanhamento medico
Período neonatal
RX de esqueleto
Ultra-sonografia transfontanela
Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
Avaliação clínica por médico geneticista
Nas consultas de rotina no 1o. ano de vida:
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
1 ano: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação ortopédica
Avaliação com Otorrinolaringologista, Audiometria
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
Solicitar RX de coluna cervical em perfil (flexão, extensão e neutro) visando instabilidade cervical - RX a ser realizado apenas quanto a criança estiver andando sem apoio
2 anos
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
3 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia
Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Audiometria
Inserção na pré-escola
Dos 4 aos 7 anos; anualmente
Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Acompanhamento da escolaridade
Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios
8 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Avaliar encaminhamento para endocrinologista (estatura abaixo do esperado para a condição)
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
10 anos
Ortopedista caso necessário
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Acompanhamento da escolaridade
Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
12 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Puberdade
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
Após 12 anos, a cada 2 anos
Avaliação ósteo-esquelética
Rastreamento de sintomas neurológicos
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
Aos 20 anos e a cada 10 anos
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação ortopédica (escoliose / nervos espinhais / artrite)
Avaliação neurológica caso necessário
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Antes de constituir prole: agendar consulta para aconselhamento genético e orientações específicas.
RX de esqueleto
Ultra-sonografia transfontanela
Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
Avaliação clínica por médico geneticista
Nas consultas de rotina no 1o. ano de vida:
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
1 ano: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação ortopédica
Avaliação com Otorrinolaringologista, Audiometria
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
Solicitar RX de coluna cervical em perfil (flexão, extensão e neutro) visando instabilidade cervical - RX a ser realizado apenas quanto a criança estiver andando sem apoio
2 anos
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
3 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia
Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Audiometria
Inserção na pré-escola
Dos 4 aos 7 anos; anualmente
Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Acompanhamento da escolaridade
Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios
8 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Avaliar encaminhamento para endocrinologista (estatura abaixo do esperado para a condição)
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
10 anos
Ortopedista caso necessário
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Acompanhamento da escolaridade
Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
12 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Puberdade
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
Após 12 anos, a cada 2 anos
Avaliação ósteo-esquelética
Rastreamento de sintomas neurológicos
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura)
Aos 20 anos e a cada 10 anos
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação ortopédica (escoliose / nervos espinhais / artrite)
Avaliação neurológica caso necessário
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Antes de constituir prole: agendar consulta para aconselhamento genético e orientações específicas.
